4月21日，中国医学科学院在2024年中国医学发展大会上发布了《中国21世纪重要医学成就》和《中国2023年度重要医学进展》。其中，上海交通大学医学院附属瑞金医院《基于髓系白血病发病机制发现新的白血病生物分子标志和药物靶标》入选《中国21世纪重要医学成就》名单。

基于髓系白血病发病机制发现新的白血病生物分子标志和药物靶标

以髓系白血病为研究对象，发现了一批新的白血病生物分子标志和药物靶标(反式维甲酸和三氧化二砷)，并将其应用于急性早幼粒细胞白血病联合靶向治疗，使得患者的五年无病生存率跃升至90%以上，达到基本“治愈”标准。

主要完成单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院。

主要完成人：陈竺、陈赛娟、陈国强，等。

团队合影

白血病是严重危害人类健康的造血系统恶性疾病。上海交通大学医学院附属瑞金医院研究团队充分发挥“组学与疾病”全国重点实验室和转化医学国家重大科技基础设施的平台优势，以髓系白血病为研究对象，应用多组学技术全方位解析血液疾病发病机制，实现了分子标志物和药物靶标的多项成果转化应用。克隆了急性早幼粒细胞白血病（APL)特异染色体易位受累的PML和RARA基因，国际上最早发现了APL变异型染色体易位t(11;17)，克隆和完成了自己命名的11号染色体受累的基因“早幼粒白血病锌指（PLZF）”的全长DNA测序，实现了我国疾病基因克隆“零”的突破。创建了全反式维甲酸与砷剂协同靶向治疗APL的理论和技术体系，在这一理论的指导下，首先设计小规模临床试验予以验证，经过多个临床研究证实，在2012年启动大规模全国多中心临床研究，7年无病生存率达95.7%。成为第一个可治愈的急性髓系白血病，并将该思路进一步拓展至其他类型白血病。

系列原创性研究成果发表于《Science》《NEJM》《Nature Genetics》《Cancer Cell》《Blood》《PNAS》等国际高水平学术杂志，荣获国家最高科学技术奖，国家自然科学二等奖2项，并2次入选中国科学十大进展。APL协同靶向疗法已广泛应用于世界各个血液中心，成为转化医学研究的成功典范，具有重大的社会意义和独特的国际学术地位。

中国21世纪重要医学成就

《中国21世纪重要医学成就》聚焦我国学者主要在本世纪完成的重大医学科技成果，应具备重大原创性、引领性，在支撑国家高水平科技自立自强、保障人民卫生健康重大需求方面产生深远影响，且经国内外较长阶段评价取得充分认可和应用。本年度有3项重要医学成就入选。