2021年7月，瑞金医院生殖医学中心第一例“三代试管婴儿”平安健康诞生了！这个喜讯给高龄、反复流产及反复助孕失败患者带来了希望。

 

高女士是瑞金生殖中心首个移植第三代试管宝宝的患者，也是首个怀孕并顺利生产的妈妈。下面是她的自述。

 

外人眼里，我“三十而已”就乘风破浪，经营着一家公司，拥有了幸福婚姻，然而我的母亲梦却始终难圆。

 

结婚四年里，我怀孕过三次：第一次，四十多天就出血，黄体酮保胎到五十多天，B超没看到胎心，不过，由于是第一次，我没太把这次流产放在心上，况且我们都年轻。

 

第二次，四十多天又开始大量出血，我和先生决定住院保胎，一个多星期的时间里我每天躺在床上，甚至上厕所都在床上，然而还是突然大出血，孩子依然没保住。

 

第三次，一发现两条杠我就开始”卧床不起“了，然而，四十天的时候，噩梦还是到来了，保了一个星期还是没有胎心……没了孩子，我不敢想象以后做不了妈妈，如何度过余生。幸运的是，先生完全理解我的痛楚，不但自己表态往后余生两人相伴，也做好了双方老人的思想工作，但我始终不甘心……

 

2020年9月，经朋友介绍，我来到了瑞金医院生殖中心，接诊医生是温柔的徐步芳主任。详细问诊、检查后，她告诉我：“你是复发性流产，而且第二次流产组织的染色体报告为三倍体，我们考虑，可能是胚胎染色体异常导致的反复流产。”

 

“那怎么办？”徐主任安慰我，在瑞金生殖中心可以通过三代试管婴儿技术筛选染色体正常的胚胎进行移植。当时，我心里的焦虑平复了不少，想着肯定还有希望。

 

很快，经过和遗传医生、胚胎实验室的沟通协调，我进入了三代试管婴儿的诊疗流程。经过促排卵，我共获取6枚卵子，有3枚胚胎行三代试管的检测，1枚胚胎正常，另外2枚为异常染色体胚胎。10月我移植这一枚珍贵的染色体正常的胚胎。

 

熬过“漫长”的11天，终于到了验孕的日子。当医生告诉我们胚胎成功着床时，我和先生欣喜有余，毕竟试管过程中的付出和焦虑终于有了回报，但因为有过之前的几次经历，所以即便验孕成功了，我们还是小心翼翼地按时复查，认真用药，定期产检。

 

终于，今年7月份，我平安生产了。现在，看到女儿撇嘴睡觉的可爱模样，我的眼泪又止不住地流，这几年的悲伤、辛苦似乎都值得！

 

“谢谢瑞金生殖中心，圆了我的妈妈梦！”

 

什么是第三代试管婴儿技术？

 

“第三代试管婴儿技术”是胚胎植入前遗传学检测（PGT）的俗称，是指在胚胎植入子宫前，从胚胎中吸取部分卵裂球或滋养外胚层进行遗传学检测，然后选择染色体核型正常、或不含某遗传病的胚胎移植入子宫，从而获得健康子代。

 

这项技术将生殖医学与遗传学有机结合起来，是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析，把遗传病的预防提前到了孕前阶段，在源头上控制出生缺陷。

 

第三代试管婴儿可检测哪些疾病？

 

（一） 染色体非整倍性的检测

可以检测胚胎46条染色体的非整倍性，和大片段的微缺失、微重复及嵌合。适用于高龄（女性≥38岁）、反复不明原因自然流产（≥2次）及反复胚胎种植失败（≥3次）的夫妇。

 

（二） 染色体结构异常的检测

适用于存在染色体结构异常的夫妇，包括染色体平衡易位、罗氏易位、臂间倒位、臂内倒位、微缺失、微重复、数目异常、或嵌合体等。以阻断该染色体结构异常向子代的遗传。

 

（三） 单基因病的检测

适用于家族中存在单基因相关遗传病的夫妇，只适用于致病基因明确、且可能造成出生缺陷的遗传学疾病。

 

目前能够检测的单基因疾病大约100多种，常见的主要有：血友病、α地中海贫血、β地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、血小板无力症；强直性肌营养不良、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈病、腓骨肌萎缩病、遗传性共济失调多发性神经炎样病、Friedreich共济失调、肝豆状核变性、肌萎缩侧索硬化症、脊肌萎缩症等；家族性高胆固醇血症、家族性肥厚型心肌病、家族性肥厚型扩张型心肌病等；苯丙酮尿症、酪氨酸血症、异戊酸血症、戈谢病等；X连锁重症联合免疫缺陷病、X-连锁淋巴组织增生综合征；鱼鳞病、银屑病、白化病、结节性硬化症等；遗传性耳聋；遗传性多囊肾；视网膜色素变性、视网膜母细胞瘤；囊性纤维化等。

 

第三代试管婴儿适合那些患者？

 

（一）复发性流产患者

约50%的胎停流产是由于胚胎染色体异常造成的，随着夫妇年龄增高，胚胎染色体异常的概率会逐渐增高。夫妇有染色体的结构异常（如染色体易位、倒位）发生胚胎染色体异常的概率更高。夫妇反复不明原因自然流产（≥2次）可以通过PGT筛选核型正常胚胎，避免因胚胎染色体异常导致的胎停流产。

 

（二）反复种植失败患者

反复种植失败是指进行了3次及以上胚胎移植，仍没有获得妊娠，且原因不明的情况。做试管婴儿过程中，不少不孕朋友经常会遇到以下情况：胚胎评分很好，但移植后却总是不着床；或者明明验到了两道杠，试纸却越来越淡，最终生化妊娠；即使HCG血值很好，可最后还是没能测到胎心，发生了胎停……

 

以上这些情况，很大可能是胚胎存在染色体异常。染色体异常的胚胎在移植后，很有可能不着床；即便顺利着床，在着床后依旧有可能发生早期的胎停流产。更为严重是，有些染色体异常的胚胎不会发生不着床或早期流产，而是顺利发育，最终出生，但这样出生的宝宝，会患有严重的先天性疾病，例如唐氏综合症（21三体）、巴陶综合征（13三体）、或爱德华综合症（18三体）。所以建议做三代试管，来明确有无胚胎染色体的异常，从而减少胎停流产的发生。